Muestras de murcianos permiten descubrir dos genes del alzheimer
El proyecto de Neocodex y Alzheimur ha realizado 280 millones de test genéticos. Es el estudio de esta enfermedad de mayor volumen a nivel mundial
Enrique Vázquez, María Ángeles Palacios y Agustín Ruiz. MARCIAL GUILLÉN
ANA GARCÍA BIN1 y EXOC3L2. A primera vista estos dos nombres no dicen nada, pero quienes tengan estos marcadores dentro de su ‘mapa’ genético tendrán un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de alzheimer. Hasta ahora sólo se conocían tres genes implicados en esta patología neurodegenerativa, pero el descubrimiento de estos dos eleva hasta cinco el número de marcadores identificados, un descubrimiento con sello murciano que ayudará a frenar el avance de la enfermedad.
Los responsables del estudio sobre neuroprotección han sido la empresa de investigación genética Neocodex y la Fundación Alzheimur –dependiente del Gobierno regional–, quienes, en colaboración con el consorcio internacional Charge, han logrado este gran avance científico después de tres años de trabajo. La consejera de Sanidad, María Ángeles Palacios, que presentó ayer los resultados junto al director de Neocodex, Enrique Vázquez, y el responsable de I+D de la empresa, Agustín Ruiz, explicó que «el estudio se ha realizado en la sede de Neocodex en Sevilla y en él se han hecho 280 millones de test genéticos en 1.126 individuos».
Las muestras de medio millar de estos pacientes también son murcianas, según puntualizó la doctora Carmen Antúnez, responsable de la Unidad de Demencias del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, desde donde se han recogido. Además, los resultados del análisis de estos test se han cotejado con otras dos investigaciones de EE UU y Canadá.
Primer rastreo del genoma.
Palacios destacó que el estudio de Neocodex y la Fundación supone el primer rastreo completo del genoma que se hace en España en la enfermedad de alzheimer. Además, se han obtenido también datos fiables sobre el efecto en la población de genes conocidos para el alzheimer, concretamente se ha confirmado el efecto de otros siete marcadores, una información relevante para confeccionar el mapa de los genes de susceptibilidad que afectan a la población española.
El hallazgo, según la responsable de la consejería de Sanidad y Consumo, «es crucial» para definir los genes que afectan a los españoles, ya que no funcionan igual en todas las poblaciones los mismos marcadores y genes. El trabajo ha sido publicado en la prestigiosa revista científica The Journal of the American Medical Association –JAMA– y representa el mayor estudio molecular realizado hasta la fecha para investigar las bases genéticas de la enfermedad. Así, la identificación de los genes BIN1 –localizado en el cromosoma 2– y EXOC3L2 –en el cromosoma 19– supone el trabajo más importante que se ha publicado sobre la genética del alzheimer, aunque sólo se conozcan cinco de los genes de los más de un centenar que predicen los investigadores que existen. El primero de ellos, el APOE, fue descubierto en 1993 en el cromosoma 19, y los dos siguientes, el Clusterin y Picalm, se dieron a conocer en septiembre de 2009.
Por su parte, el director de Neocodex recordó que cuentan con el banco de ADN más importante del ámbito nacional, así como con la plataforma necesaria para analizar los miles de millones de datos que se obtienen, y señaló que el 12% del biobanco pertenece a la Comunidad de Murcia.
Los responsables del estudio sobre neuroprotección han sido la empresa de investigación genética Neocodex y la Fundación Alzheimur –dependiente del Gobierno regional–, quienes, en colaboración con el consorcio internacional Charge, han logrado este gran avance científico después de tres años de trabajo. La consejera de Sanidad, María Ángeles Palacios, que presentó ayer los resultados junto al director de Neocodex, Enrique Vázquez, y el responsable de I+D de la empresa, Agustín Ruiz, explicó que «el estudio se ha realizado en la sede de Neocodex en Sevilla y en él se han hecho 280 millones de test genéticos en 1.126 individuos».
Las muestras de medio millar de estos pacientes también son murcianas, según puntualizó la doctora Carmen Antúnez, responsable de la Unidad de Demencias del hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, desde donde se han recogido. Además, los resultados del análisis de estos test se han cotejado con otras dos investigaciones de EE UU y Canadá.
Primer rastreo del genoma.
Palacios destacó que el estudio de Neocodex y la Fundación supone el primer rastreo completo del genoma que se hace en España en la enfermedad de alzheimer. Además, se han obtenido también datos fiables sobre el efecto en la población de genes conocidos para el alzheimer, concretamente se ha confirmado el efecto de otros siete marcadores, una información relevante para confeccionar el mapa de los genes de susceptibilidad que afectan a la población española.
El hallazgo, según la responsable de la consejería de Sanidad y Consumo, «es crucial» para definir los genes que afectan a los españoles, ya que no funcionan igual en todas las poblaciones los mismos marcadores y genes. El trabajo ha sido publicado en la prestigiosa revista científica The Journal of the American Medical Association –JAMA– y representa el mayor estudio molecular realizado hasta la fecha para investigar las bases genéticas de la enfermedad. Así, la identificación de los genes BIN1 –localizado en el cromosoma 2– y EXOC3L2 –en el cromosoma 19– supone el trabajo más importante que se ha publicado sobre la genética del alzheimer, aunque sólo se conozcan cinco de los genes de los más de un centenar que predicen los investigadores que existen. El primero de ellos, el APOE, fue descubierto en 1993 en el cromosoma 19, y los dos siguientes, el Clusterin y Picalm, se dieron a conocer en septiembre de 2009.
Por su parte, el director de Neocodex recordó que cuentan con el banco de ADN más importante del ámbito nacional, así como con la plataforma necesaria para analizar los miles de millones de datos que se obtienen, y señaló que el 12% del biobanco pertenece a la Comunidad de Murcia.
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