La demencia frontotemporal

La demencia frontotemporal ( DFT ) es una clínica del síndrome causado por la degeneración del lóbulo frontal del cerebro y se puede extender de nuevo al lóbulo temporal . Es uno de los tres síndromes provocados por la degeneración lobular frontotemporal , y la segunda causa más común de aparición temprana de demencia después de la enfermedad de Alzheimer . ^{[ 1 ]}
Los signos y síntomas
Los síntomas pueden ser clasificados (aproximadamente) en dos grupos que sustentan las funciones del lóbulo frontal: los síntomas del comportamiento (y / o cambio de personalidad) y síntomas relacionados con problemas con la función ejecutiva .

• Los síntomas del comportamiento incluyen letargo y aspontaneity opuesta o desinhibición . Los pacientes pueden llegar a ser apáticos y retraídos socialmente permanecer en cama todo el día o no cuidar de sí mismos. Pacientes desinhibido puede hacer inadecuada (a veces sexual) comentarios o realizar actos inapropiados. Los pacientes con FTD a veces puede meter en problemas con la policía debido a un comportamiento inadecuado como el robo. Recientes hallazgos indican que los síntomas psicóticos son raros en FTD, posiblemente debido a la limitada temporal-límbico participación en este trastorno. Entre los pacientes con DFT, sólo aproximadamente el 2% tiene ideas delirantes, a veces con ideación paranoide, alucinaciones son raras. Esto es significativamente menor que los pacientes con EA , donde aproximadamente el 20% tienen delirios y paranoia. ^{[ 2 ]} Ver ref. "Los síntomas psicóticos".

• La función ejecutiva es la habilidad cognitiva de la planificación y organización. Los pacientes se vuelven incapaces de realizar las habilidades que requiere una planificación compleja o la secuenciación. ^{[ 3 ]}

Habilidades del lenguaje pueden verse afectados de diversas maneras con dos patrones generales. Algunos pacientes permanecen con fluidez con la fonología y la sintaxis normal, pero la dificultad cada vez mayor con el nombramiento y la comprensión de la palabra, conocida como demencia semántica en la que se produce una atrofia de los lóbulos temporales, por lo general con un modelo asimétrico. Otros pacientes, por el contrario, se presentan con una ruptura en la fluidez del habla debido a la dificultad de articulación, fonológicas y / o errores sintácticos, sino la preservación de la comprensión de la palabra, conocida como afasia progresiva nonfluent .
Además de la característica de la disfunción cognitiva, una serie de reflejos primitivos conocidos como signos de liberación frontal a menudo pueden ser obtenidos. Por lo general, el primero de estos signos de liberación frontal que aparece es el reflejo palmomental que aparece relativamente pronto en el curso de la enfermedad, mientras que la prensión palmar reflejo y reflejo de búsqueda aparecen más tarde en el curso de la enfermedad.
FTD puede ocurrir en pacientes con enfermedad de la motoneurona (también conocida como esclerosis lateral amiotrófica ), en un pequeño número de casos. El pronóstico para las personas con MND es peor cuando se combina con FTD, acortando la supervivencia de un año. ^{[ 4 ]}
Patología
Un número de series de casos han sido publicados en busca de la base patológica de la demencia frontotemporal. Al igual que con otros síndromes asociados con FTLD , una serie de diferentes patologías se asocian con FTD:

• La enfermedad de Pick (3-repito inclusiones tau)
• Otros tau-positiva patología incluyendo FTDP-17 , la degeneración corticobasal , la parálisis supranuclear progresiva
• FTLD con inclusiones ubiquitina positivas, tau-alfa-sinucleína y negativos con y sin degeneración de neuronas motoras (recientemente se caracteriza por la tinción nuclear y citoplásmica de la proteína TDP-43)
• La demencia que carecen de distintivos histología
• En casos raros, los pacientes con clínica FTD se encontró que los cambios consistentes con la enfermedad de Alzheimer en la autopsia ^{[ 5 ]}
• La evidencia sugiere que FTD afecta selectivamente las neuronas del huso , ^{[ 6 ]} un tipo de neurona que sólo se ha encontrado en los cerebros de los seres humanos, grandes simios, y las ballenas.

 Diagnóstico

De acuerdo con el DSM-IV el diagnóstico es fundamentalmente clínico incluyendo cambios de comportamiento, cambios en el lenguaje y otros, usando también los exámenes de imagen y pruebas neuropsicológicas. ^{[ 7 ]}
Imágenes por resonancia magnética estructural a menudo revelan lóbulo frontal y / o atrofia del lóbulo temporal anterior, pero en los primeros casos la exploración puede parecer normal. La atrofia es a menudo asimétricos. El registro de imágenes en diferentes momentos (por ejemplo, un año de diferencia) puede mostrar evidencia de atrofia en dos imágenes de cortes transversales que pueden ser reportado como normal. Esta es una técnica diagnóstica útil. Sin embargo, muchos grupos de investigación están estudiando la manera de hacer un diagnóstico precoz de la DFT con otras técnicas (espectroscopia de resonancia magnética, imágenes funcionales, las mediciones de espesor cortical, etc.) FDG-PET clásico muestran hipometabolismo temporal frontal y / o anterior, lo que ayuda a diferenciar la enfermedad de Alzheimer. La PET en la enfermedad de Alzheimer clásico muestra hipometabolismo biparietal. Meta-análisis basados ​​en métodos de imagen han demostrado que la demencia frontotemporal afecta principalmente a una red frontomedian discutido en el contexto de la cognición social o "teoría de la mente". ^{[ 8 ]} Esto está totalmente de acuerdo con la idea de que, sobre la base de cognitiva neuropsicológica pruebas, la corteza prefrontal ventromedial es un lugar importante de la disfunción temprana en el curso de la variante del comportamiento de la degeneración frontotemporal. ^{[ 9 ]} Los subtipos del lenguaje de la degeneración lobular frontotemporal (demencia semántica y afasia progresiva nonfluent) puede ser disociada regional por los enfoques de imagen en vivo. ^{[ 8 ]}
Genética
Una mayor proporción de casos de FTD parecen tener un componente familiar (tal vez más que la enfermedad de Alzheimer). Dos mutaciones conocidas están asociadas con FTD familiar:

• tau-positiva demencia frontotemporal con parkinsonismo (FTDP-17) con mutaciones en el gen MAPT en el cromosoma 17 ^{[ 10 ]}
• tau-negativos degeneración lobular frontotemporal con inclusiones ubiquitina-positiva (FTLD-U; positivo para TDP-43) con mutaciones progranulina (también en el cromosoma 17)

Sin embargo, se estima que cada uno de estos dos genes sólo representa alrededor del 5-10% de todos los casos de FTD, por lo que otros genes o componentes hereditarios son probablemente responsables por el alto grado de heredabilidad de FTD.

Gestión

No se conoce ningún tratamiento curativo para FTD. El cuidado de apoyo es esencial. Manejo de los síntomas de comportamiento pueden ser necesarias (por ejemplo, ISRS para la depresión atípica neurolépticos , etc.)
Porque FTD a menudo ocurre en personas más jóvenes (es decir, en sus 40 o 50), que puede afectar gravemente a las familias. A menudo los pacientes todavía tienen los niños que viven en el hogar. Financieramente, pueden ser devastadores como la enfermedad ataca en el momento de la vida que a menudo es la parte superior asalariados años.

 El pronóstico

Tiempo medio de supervivencia es de 7 años.