Síntomas, diagnóstico y evolución

La Enfermedad de Alzheimer por el Dr. Pablo Martínez-Lage
Especialista en Neurología. Departamento de Neurología. Unidad de Trastornos de Memoria. CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA
Fecha actualización: 18/09/2002

¿Cuáles son los primeros síntomas de la enfermedad?

El Alzheimer comienza primordialmente con pérdida de memoria (que además es lo que más fácilmente advierten los enfermos -aunque no en todos los casos-, sus familiares y amigos) pero, no es sólo un trastorno de memoria. El sujeto tiene a diario olvidos relativos a encargos o citas, dónde colocó sus objetos, qué dijo momentos antes, qué hizo con anterioridad, etc. Aparecen también, aunque de manera más sutil, pérdida de la capacidad y disposición para hacer cosas; cambio en la destreza que se tenía para conseguir una cosa; pérdida del sentido de la orientación con respecto al tiempo y al lugar; pérdida de la fluidez en el uso del lenguaje; pérdida en el comportamiento reflexivo y juicioso para cumplir deberes elementales, normas o costumbres de cada día; pérdida para pensar en abstracto, tener nociones, entender cuestiones aritméticas, describir algo más allá de su forma, color, estructura o proporción; pérdida en la manipulación de objetos y cosas muy familiares, en la actividad gestual, en la realización de gestos simples que no impliquen objetos, como los de mímica; pérdida de interés, iniciativa y motivación, con dificultad para concentrarse mentalmente en algo; retraimiento en el trato con los demás; cambios bruscos e inmotivados hacia el malhumor; pérdida de la noción de sí mismo y cambio claro de la personalidad.Actualmente está emergiendo un diagnóstico médico muy importante. Se llama deterioro cognitivo ligero. Consiste en la existencia de dificultades de memoria que aprecia y expresa el sujeto, confirma y atestigua una persona que vive con él, una puntuación en los tests de memoria más baja de lo que le corresponde por edad, instrucción y escolaridad, conservándose por lo demás una función intelectual global normal. Las personas con deterioro cognitivo ligero desarrollan enfermedad de Alzheimer franca y florida en una proporción del 40% cuatro años después de haberles diagnosticado tal condición. Es decir, en una muy alta proporción de casos, tal deterioro cognitivo ligero es el primer síntoma de Alzheimer. Ahora se investiga con ardor qué marcadores diagnósticos (de tipo genético, bioquímico o de imagen cerebral) son predictores seguros de Alzheimer en esa primerísima fase. Este diagnóstico precoz es muy importante porque puede ser trascendental iniciar un tratamiento ya en esa etapa incipiente para retrasar el avance de la enfermedad.

¿Cómo ha de diagnosticarse la enfermedad?

Todo ha de comenzar por hacer lo que los médicos llaman una buena historia clínica, preguntando al enfermo y a quien vive con él. En el estadio de enfermedad ya patente van a aparecer más claramente los cambios cognitivos relacionados fundamentalmente con la pérdida de memoria. La persona puede comenzar a no recordar hechos o datos recientes; aparecen las preguntas o las acciones repetidas, como aquella persona que de manera reiterativa pregunta la hora o compra todos los días lo mismo porque ha olvidado que lo hizo el día anterior; no se recuerdan fechas señaladas, se olvidan los nombres de personas conocidas o resulta imposible encontrar algunos objetos personales porque no se recuerda dónde se guardaron. Pueden presentarse también fallos en la orientación temporal (no sabe en qué día vive) o espacial (toma direcciones equivocadas o ha de preguntar el camino para ir a lugares ya conocidos). Aparece el fenómeno conocido como anomia; cuesta encontrar las palabras adecuadas para expresarse y no se es capaz de encontrar el nombre de las cosas, incluso de los objetos de uso cotidiano. Los defectos en la comprensión del lenguaje pueden hacer que la persona enferma tenga gran dificultad para seguir y participar en una conversación en la que intervengan más de dos personas. Pueden aparecer problemas en la realización de actos motores complejos, como la escritura o el uso de electrodomésticos. La persona enferma no es capaz de aprender a usar el micro-ondas nuevo, se lía con el mando de la televisión o comienza a usar siempre el mismo programa de la lavadora sin tener en cuenta el tipo de ropa. En los conductores pueden presentarse de manera repetida accidentes de tráfico leves e inexplicables. Aparecen dificultades en el manejo del dinero. Se pierde la capacidad de planificación, por ejemplo, en la señora que comienza a reducir llamativamente la variedad de los menús que prepara. La capacidad de resolver imprevistos está limitada, por ejemplo aquella persona que no sabe qué hacer cuando se da cuenta que ha olvidado las llaves dentro de casa. Aparece la distraibilidad fácil y es posible que algún grifo quede abierto o se deje el fuego de la cocina encendido. Los cambios de carácter y personalidad pueden ser síntomas característicos en esta fase; pueden consistir tanto en un refuerzo de la personalidad previa, como en aquella persona siempre enfadadiza e irritable que pasa a serlo mucho más, salta a la mínima e incluso se muestra agresiva; como al contrario, algunas personas que siempre han sido dominantes, manipuladoras y controladoras se vuelven llamativamente dóciles, agradables y cariñosas. Puede aparecer también apatía; se pierde el interés y la motivación; se abandonan algunas aficiones o actividades y se reduce marcadamente la capacidad de iniciativa. La familia cae en la cuenta de que el abuelo ya hace tiempo que no va a jugar la partida, ha dejado de leer el periódico o ya no sale a dar su paseo habitual. El aplanamiento afectivo, la falta de respuesta emocional es una manifestación de apatía. Otras veces, la pérdida de interés o de motivación habrán de interpretarse en el contexto de un síndrome depresivo que también puede presentarse como manifestación de la enfermedad. Se produce una disminución del rendimiento laboral o en la ejecución de las tareas del hogar. Van a verse alteradas algunas actividades elaboradas de la vida diaria como la lectura o la práctica de determinadas aficiones. El examen neuropsicológico se hace necesario para confirmar la existencia de déficits cognitivos. Es fácil realizar un examen cognitivo rápido sin necesidad de acudir a tests neuropsicológicos largos y complejos. El más utilizado es el examen Mini-Mental o su versión adaptada para la población española, conocida como Miniexamen Cognitivo. Estas escalas son fáciles de administrar, están validadas y se dispone de valores normalizados en función de la edad y la escolarización. Hoy se dispone de un protocolo informatizado de evaluación clínica y neuropsicológica denominado Experia. La exploración física neurológica en la consulta médica no revelará anomalías. Siempre ha de hacerse una prueba de imagen cerebral. Los hallazgos típicos son los de atrofia cortical, fundamentalmente a nivel temporal y, más concretamente, en los hipocampos. La resonancia magnética, por su mayor discriminación y por la posibilidad que ofrece de realizar cortes en el plano frontal, es más adecuada para detectar esta atrofia que la TAC o "escáner".En las pruebas de neuroimagen funcional, llamadas SPECT o PET, puede observarse un patrón típico de Alzheimer. Es importante destacar que el diagnóstico de Alzheimer no debe quedarse en el mero hecho de determinar su presencia. Si se pretende poner en marcha métodos terapéuticos adecuados y, especialmente, si se pretende asesorar a los cuidadores, familiares o no, en cuanto al mejor método de atender al paciente y en relación al pronóstico, prevención y anticipación de complicaciones, se hace imperativo alcanzar cinco niveles diagnósticos distintos: diagnóstico del estado cognitivo; diagnóstico de síntomas conductuales y psicológicos; diagnóstico funcional; diagnóstico del estadio de la enfermedad; diagnóstico del entorno familiar y social del enfermo.

¿Cómo va evolucionando la enfermedad a lo largo de los años?

Después de la fase leve que ya ha sido descrita y que dura unos tres o cuatro años, el enfermo entra en la fase de intensidad moderada que va a durar lo mismo por término medio. Los cambios cognitivos se hacen mucho más evidentes e incapacitantes. Es muy habitual que el enfermo deje de ser consciente de sus propios fallos de memoria, aspecto que al mantenerse en la primera fase podía resultar doloroso pero ayudaba en el trato con el enfermo y facilitaba su atención. Los fallos de memoria se hacen muy notables para toda la información reciente. El enfermo puede seguir recordando bien datos del pasado e incluso es muy llamativo que traiga constantemente esos recuerdos a cualquier conversación. En el lenguaje, la anomia es mucho más manifiesta y aparecen ya otros datos claramente disfásicos como parafasias. El enfermo utiliza una palabras por otras, mezcla fonemas o sílabas e incluso inventa palabras. La comunicación puede hacerse extremadamente difícil especialmente por la presentación de fallos graves en la comprensión. Los familiares y cuidadores deben entender bien la naturaleza de este trastorno que hace enormemente complicada la comunicación y el manejo del enfermo. La desorientación se hace tan evidente que el enfermo se pierde en lugares muy familiares e incluso dentro de la propia casa. Ya no sabe el día, el mes o el año en curso y, más aún, pierde la noción del tiempo. Los fallos se hacen muy llamativos en tareas tan sencillas como usar los cubiertos, los utensilios de aseo o el vestirse. Pierde totalmente la capacidad de resolución de problemas y resulta muy difícil razonar con él ya que tiene muy alterado su pensamiento abstracto y su habilidad para crear conceptos o entender bromas o dobles sentidos. Aparecerán también fallos en el reconocimiento de objetos y personas. El enfermo puede incluso dejar de reconocerse a sí mismo y ponerse a hablar con su imagen reflejada en el espejo. Ésta es la fase en que se presentan los trastornos conductuales y psicológicos que más incapacitan al paciente y más sobrecarga producen en el cuidador. Aparecen las ideas delirantes de robo, de persecución, de celos. Si el enfermo no recuerda dónde guarda las cosas, puede elaborar la idea delirante de que alguien le está robando. No es raro que ese alguien a quien se acusa sea el propio cuidador, con la consiguiente sobrecarga y fuente de sufrimiento. Pueden aparecer los falsos reconocimientos ("Tú no eres mi hija", "tú eres una impostora, te pareces mucho a mi mujer pero no eres ella"). El no reconocimiento del entorno puede llevar al paciente a demandar constantemente que le lleven a su casa puesto que ya no la ve como la suya. Se comprende bien la enorme sobrecarga que las ideas delirantes de celos o infidelidad pueden inducir en el cónyuge sano. Entre las alucinaciones predominan las visuales. Pueden ser poco angustiantes (el enfermo ve a su madre y habla con ella) o muy estresantes y originar irritación o agresividad (se ven personas o animales que amenazan). La agitación se define como una conducta inadecuada, inexplicable para las condiciones del enfermo pero que habitualmente expresa incomodidad por su parte. Tiene distintas formas de manifestarse que varían mucho en intensidad, desde las conductas no agresivas verbales (chillar, quejarse, interrumpir, repetir frases o sonidos) o físicas (inquietud, manerismos, esconder cosas, vestirse de manera inadecuada) hasta las conductas agresivas (insultar, maldecir, agarrar, empujar, golpear). Los trastornos del ritmo vigilia-sueño y el insomnio pueden ser una fuente de gran sobrecarga para el cuidador en esta fase.En esta fase moderada se ha perdido la capacidad para llevar a cabo actividades instrumentales de la vida diaria y comienzan los primeros problemas con el vestido, desde las primeras dificultades para elegir la ropa adecuada hasta la imposibilidad de ponérsela sin ayuda. Hay dificultad en la realización y secuenciación de los actos motores del vestir y problemas en el reconocimiento de las prendas o la propia imagen corporal. Algunos enfermos presentan ya incontinencia urinaria en los últimos estadios de esta etapa.En la última fase, la fase grave, que se inicia tras seis u ocho años de enfermedad, se conservan únicamente mínimos resquicios de actividad cognitiva. Se pierde totalmente la capacidad de expresarse, quizá puedan mantenerse algunos monosílabos o formas de lenguaje automático (rezos, secuencias, canciones) y la capacidad de comprensión está abolida. El enfermo ya no utiliza las manos aunque conserva la fuerza en ellas. Se va perdiendo la capacidad para andar. Aparece rigidez muscular, lo que puede dificultar enormemente la administración de cuidados. Se van adoptando posturas en flexión de brazos y piernas que llevarán finalmente a la "postura fetal". Se pierde totalmente la capacidad de mantener el control de los esfínteres anal y vesical. Hay pérdida de apetito y aparece la negativa a comer. El enfermo va quedando "encamado" y aparecerán distintas complicaciones, como las úlceras de decúbito, infecciones urinarias de repetición o neumonías que, en última instancia, serán las causantes de la muerte. En esta fase grave de la enfermedad todavía pueden presentarse algunos trastornos conductuales de agitación, agresividad verbal o física, insomnio o la ya mencionada negativa a recibir alimentos o cuidados. Puede ocurrir que el enfermo presente instantes de claridad mental y lenguaje coherente que llenan de esperanza al cuidador pero que van y vienen como un rayo.