Nuevas pistas genéticas sobre la demencia frontotemporal
Los investigadores demostraron la relación de una mutación específica en el llamado gen MAPT sobre los receptores GABA y esto podría ser una clave para diseñar medicamentos o incluso usar fármacos existentes que puedan restaurar esta vía molecular dañada como origen de la demencia frontotemporal y otras patologías neurológicas.
La demencia frontotemporal, también conocida como degeneración lobular frontotemporal (FLTD por sus siglas en inglés), constituye el 20% de los casos de demencia de aparición temprana (entre 40 y 60 años de edad). Los mecanismos moleculares y genéticos involucrados en este tipo de demencia hasta ahora no han sido bien descritos.
Se conoce que a nivel microscópico, el cerebro de estos pacientes contienen inclusiones en las neuronas y la matriz extracelular o glía, que están ubicadas en los lóbulos frontal y temporal exclusivamente, a diferencia del alzhéimer, donde las inclusiones celulares son generalizadas en toda la corteza cerebral.
Por otra parte, se ha demostrado que los portadores de la mutación en el gen de la proteína taumicrotubular (MAPT), desarrollan una pérdida progresiva de memoriay a nivel de anatomía patológica se aprecia una alteración denominada tautopatía neuronal y/o glial.
La proteína tau es una proteína presente en todo el sistema nervioso central y periférico. Alteraciones en esta proteína están involucradas en algunos fenómenos degenerativos neurológicos, como el alzhéimer.
https://infotiti.com/2018/12/demencia-frontotemporal-genetica/
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