Alzheimer: una variante del gen Apoe aumenta el riesgo de padecimiento en las mujeres

21/04/2014

Si bien aún no han podido identificar la causante de la enfermedad de Alzheimer, científicos estadounidenses han descubierto que la copia del gen ApoE4, variante de ApoE, hace a las mujeres más propensas a padecerla.

Así luce el cerebro de quien tiene un estado avanzado de la enfermedad.

Autor: IsaacMao | Fuente: Flickr

La Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de España advierte que para 2020 los casos de Alzheimer en España se duplicarán y para 2050 se triplicarán

La demencia es una de las principales causas de discapacidad en el mundo: afecta a más de 35 millones de personas y cada año aumenta su cuenta en aproximadamente 7.7 millones, aseguran las cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La causa más común de la demencia es la enfermedad de Alzheimer, presente en un 60% a 70% de los casos. En España actualmente 400.000 personas padecen Alzheimer, una enfermedad presente en el 50% de las personas mayores de 80 años. Si bien la causante de esta enfermedad aún no es clara, los científicos de la Universidad de Stanford en Estados Unidos han descubierto que la variante del gen ApoE4 es la que aumenta las
probabilidades de las mujeres de padecerla.

¿Cómo descubren la incidencia del gen AopE4 en la aparición del Alzheimer?El estudio norteamericano ha revelado que la presencia de la copia de una variante del gen ApoE4 aumenta notoriamente el riesgo de que las mujeres padezcan la enfermedad de Alzheimer con respecto a los hombres. El trabajo, publicado en la revista Annals of Neurology, se basó en miles de análisis de pacientes, la mayoría de ellos mayores de 60 años, la población más vulnerable a la enfermedad. La enfermedad de Alzheimer es neurodegenerativa, afectando progresivamente la memoria y la capacidad de razonar.

La investigación tomó años de monitoreo a miles de personas en diferentes centros de Alzheimer del país, donde los científicos debieron evaluar su historial clínico. De las más de 8.000 personas examinadas, los investigadores descubrieron que 2.200 experimentaron signos de deterioro cognitivo leve, mientras que 5.000 personas obtuvieron resultados normales.

Descubrieron además que el ser portador de ApoE4 aumentaba significativamente la incidencia de la enfermedad, tal y como lo pensaban. Sin embargo, en los hombres con la expresión del gen ApoE4 cuyos resultados fueron normales, el aumento del riesgo fue insustancial con el paso del tiempo. En las mujeres, el caso fue completamente opuesto: la presencia del gen ApoE4 en las mujeres con resultados sanos llevó a que con el paso del tiempo, el riesgo de padecer la enfermedad se

duplicara.
El estudio revela que la copia de la variante del gen supone un riesgo mucho más alto en mujeres, pero este no es el caso en hombres, explica el docente de Neurología y Ciencias Neurológicas,
director médico del Centro Stanford para Trastornos de la Memoria y responsable del estudio,
Michael Greicius.

La segunda base de datos creada por el equipo consta de 1.000 pacientes y provee pruebas de imagen y mediciones de sustancias bioquímicas en el líquido espinal. Estas mediciones pueden actuar como biomarcadores para medir el deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer en sí misma, y podrían algún día utilizarse para explicar los mecanismos moleculares que vinculan al gen ApoE4 con el Alzheimer.

Las ramificaciones del estudio son vastas: supone una nueva vía de investigación genética de la enfermedad, en la elaboración de tratamientos médicos más eficaces y en el diseño de ensayos
clínicos.

¿Cómo es posible tener una copia de la variante del gen ApoE4?

Existen tres variaciones del gen APoE: ApoE2, ApoE3 y ApoE4, las cuales generan 3 versiones de la proteína que el gen especifica. La mayoría de los individuos poseen 2 copias de la variante del gente apoE4, proveniente de cada uno de sus progenitores.

Sin embargo, 1 de cada 5 personas tiene al menos una copia de ApoE4, y una fracción aún menos tiene 2 copias. La presencia de una copia del gen ApoE4 duplica e incluso cuadruplica el riesgo de Alzheimer, mientras que 2 copias multiplican el riesgo por 10.

Al ser portador de una copia el riesgo es mayor, pero la expresión es mucho más peligrosa en las mujeres, asegura el estudio. Si bien la longevidad es un factor a considerar, este no es suficiente para
explicar su grado de susceptibilidad a la enfermedad, afirman los científicos.

Fuente: ABC, Muy Interesante

Autor: Universia España