ELA y demencia frontotemporal se ven asociadas frecuentemente gracias a una mutación genética presente en el 10% de ambas poblaciones de pacientes. Una nueva investigación devela los mecanismos por los cuales la mutación contribuye a la neurodegeneración.
Hasta un 10% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede estar afectado por demencia frontotemporal (DFT). Se ha descubierto que una de las causas es una mutación genética presente en el 10% de los pacientes con ELA y en igual porcentaje de los pacientes con DFT.
La mutación está localizada en el gen que provee las instrucciones para fabricar la proteína C9orf72, que es muy abundante en el sistema nervioso.
Hasta ahora se ha considerado que la mutación provoca la generación de sustancias tóxicas para las neuronas, lo que influye en el surgimiento y evolución de ambas condiciones.
Sin embargo, una nueva investigación publicada en la revista Nature Medicine,ha logrado identificar los mecanismos específicos por los que esta mutación puede influir en la esclerosis lateral amiotrofica y la demencia frontotemporal.
Los investigadores observaron que la mutación en el gen de la C9orf72 contribuye a la muerte neuronal disminuyendo la cantidad de esta proteína que es codificada, lo que lleva a la acumulación de otras proteínas tóxicas.
Pero el estudio fue a más y demostró que interviniendo en esos mecanismos patológicos se puede evitar la neurodegeneración que caracteriza a ambas condiciones.
https://infotiti.com/2018/02/casos-ela-demencia-frontotemporal
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