DEMENCIA Investigadores guipuzcoanos ayudan a localizar un factor genético desconocido

El hallazgo podría mejorar la atención de la demencia frontolateral.
El trabajo ha sido recogido en la prestigiosa revista "Nature Genetics" ....sigue



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Miguel Cifuentes - Miércoles, 17 de Febrero de 2010

Donostia. Al principio, los cambios pueden ser muy sutiles. Un cierto abandono de las tareas, o de los hobbys, o del aseo personal, o del cuidado en las relaciones sociales, o de una determinada característica personal... Alteraciones que pueden alertar a la familia más pronto o más tarde -dependiendo de factores como la edad o la situación laboral- pero que se corresponden, normalmente, con un deterioro cognitivo de la conducta o del lenguaje. La edad de inicio y el comportamiento varían -hay casos de menores de 50 años-, pero lo habitual es que comience a los 60 y, en dos o tres años, deje al paciente en situación de total dependencia.

A pesar de ser menos conocida que otras enfermedades, la demencia frontolateral está muy presente en la sociedad. En la mundial, en la vasca y en la guipuzcoana. En términos generales, engloba al 20% de todas las demencias y afecta a un 1% o 2% de la población mayor de 65 años, lo que en este territorio se traduce en entre 2.000 y 3.000 personas. Por eso el éxito de sus investigaciones es también el de miles de pacientes y familias. Y por eso es fundamental el avance recogido recientemente por la prestigiosa revista científica Nature Genetics. Un adelanto significativo en el que han colaborado más de 100 centros de más de 20 países y que ha tenido, igualmente, presencia guipuzcoana. En concreto, de la Unidad de Demencias del Servicio de Neurología del Hospital Donostia y del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia.

En sus instalaciones, y con el respaldo económico de la Diputación, el Gobierno Vasco, el Instituto Carlos III y la Fundación Ilundain, los profesionales Adolfo López de Munain y Ainhoa Alzualde han trabajado con una veintena de familias para agregar su granito de arena a las conclusiones. Y éstas han sido importantes. "Se ha descubierto un factor común -un polimorfismo genético en un gen situado en el cromosoma 7- que puede modificar algunos aspectos de la aparición de la enfermedad. Una persona puede tener una alteración genética que le provoque una demencia, pero este factor puede hacer que se desarrolle antes o después o, también, que sea más o menos grave. Es un factor genético que modula aspectos de la expresión de esa enfermedad", explica López de Munain.

Según comenta, no parece tratarse del elemento causante de la patología, pero sí supone un punto de partida sobre el cual volcar los esfuerzos. "Se trata de una nueva proteína que ahora hay que estudiar. Estamos descubriendo cómo funciona el puzle de las demencias: qué es lo que está ocurriendo y qué piezas están relacionadas entre sí. Cuando se complete tendremos una idea exacta de cuáles son los lugares en los que se debe intervenir", señala.

El factor detectado podría ayudar, en un futuro, a retrasar o minimizar la demencia: "Si fuésemos capaces de modificar este factor podríamos aspirar a modificar la expresión de la enfermedad. La expresión aumentada de este gen hace que la enfermedad sea más grave; por lo tanto, cualquier procedimiento que silencie su funcionamiento podría ser, en teoría, un tratamiento para la enfermedad. Haber descubierto esta diana no significa que tengamos un tratamiento, pero sabemos en qué nos debemos concentrar".

Alzheimer, Según detalla López de Munain, en la demencia frontolateral "lo más prominente son los trastornos de conducta", a diferencia de en el alzheimer, en el que los trastornos de memoria son más relevantes. "Esto no quiere decir que no haya trastornos de conducta en la enfermedad del alzheimer y que no haya trastornos de memoria en la demencia frontolateral. Pero, de alguna forma, son demencias en las que lo que más llama la atención al principio son los trastornos de conducta (apatía, agresividad o conducta no adecuada a unas determinadas circunstancias) o de lenguaje (pérdida de la capacidad de hablar)", asegura el experto.

Además, explica que hay formas de la enfermedad -existen varios tipos de demencia frontolateral- que son genéticas (de hecho la participación guipuzcoana se ha centrado en éstas) y otras sobre las que no se sabe si lo son. El factor genético encontrado ahora, en cualquier caso, es común en todas ellas.